Риск трисомии 21 ниже популяционного

Скрининг 1 триместра, помогите разобраться с результатом

31 января 2013 года я родила совершенно нормальную девочку. Я дважды делала скрининг в 12 недель с совершенно полярными результатами. Кстати, скрининговое узи, переделанное в Научном Центре акушерства и гинекологии им. Кулакова через 2 дня, показало ТВП 1 мм против 1,8, которые намерили ранее, а риски были около 1:700. То есть 2 лаборатории дали совершенно разные оценки риска, а что касается узи, то результаты были сходны за исключением разницы в измерении ТВП. По моим наблюдениям результаты скрининга по крови не имеют никакого смысла, т.к. на них может влиять все: лишний вес, простудные заболевания, прием синтетического прогестерона (который назначают половине беременных). Я не ходила на инвазивную диагностику, т.к. посчитала, что риск осложнений от нее гораздо выше мифического риска по анализу крови, рассчитанного скринингом (при условии, что на на протяжении всей беременности на УЗИ не было ни одного маркера). И я верила в своего ребенка!!! Желаю всем деткам и мамочкам крепкого здоровья!!!
Вот моя доченька. Я ее обожаю и счастлива, что не поддалась панике, не пошла прокалывать пузырь (а у меня ведь была большая миома размером с кулак по правому ребру матки, и я родила раньше на целый месяц, т.к. на сроке 35,5 недель отошли воды … что могло бы быть, если бы я все-таки проколола… ведь с большой долей вероятности я бы вообще ребенка после инвазивной диагностики не выносила).

Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна), PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Синонимы русские

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» 1-го триместра.

Синонимы английские

Maternal Screen, First Trimester; Prenatal Screening I; PRISСA I (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

  • Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
  • Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
  • Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Болезнь Дауна – хромосомное заболевание, связанное с нарушением клеточного деления (мейоза) при созревании сперматозоидов и яйцеклеток, которое приводит к образованию дополнительной 21-й хромосомы. Частота в популяции – 1 случай на 600-800 родов. Риск хромосомной аномалии увеличивается с возрастом роженицы и не зависит от состояния здоровья матери ребенка, факторов внешней среды. Синдром Эдвардса (трисомии 18) и синдром Патау (трисомии 13) менее связаны с возрастом матери, а популяционная частота составляет 1 случай на 7000 родов. Для точной пренатальной диагностики генетических заболеваний требуются инвазивные процедуры, которые связаны с большой вероятностью осложнений, поэтому для массового скрининга используются безопасные методы исследования, позволяющие выявить низкий или высокий риск хромосомных аномалий и оценить целесообразность дальнейшего обследования.

Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности выполняют, чтобы определить вероятный риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), а также трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и трисомии 13 (синдрома Патау) на сроке между 10-й неделей и 13-й неделей и 6 днями беременности. Его рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка плазмы А (PAPP-А) в крови беременной.

Фермент PAPP-A обеспечивает полноценный рост и развитие плаценты. Его содержание в крови увеличивается с течением беременности. Уровень РАРР-А существенно не зависит от таких параметров, как пол и масса ребенка. При наличии хромосомной аномалии с пороками развития плода его концентрация в крови значительно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Наиболее резко она снижается при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосомам. При синдроме Дауна показатель PAPP-A на порядок ниже, чем при нормальной беременности. Еще более резкое уменьшение концентрации РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при наличии у плода генетической патологии с множественными пороками развития – синдроме Корнелии де Ланге. Однако после 14 недель беременности ценность определения PAPP-A в качестве маркера риска хромосомных аномалий утрачивается, так как его уровень тогда соответствует норме даже при наличии патологии.

Для скрининга обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса матери, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты), данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), длина носовой кости). При наличии данных УЗИ срок беременности рассчитывается по величине КТР, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска проводится плановая консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скринингового исследования не могут служить критериями для постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о целесообразности назначить инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

  • Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), синдрома Эдвардса.

Когда назначается исследование?

  • При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на сроке беременности 10 недель – 13 недель 6 дней), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
    • возраст старше 35 лет;
    • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
    • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
    • наследственные заболевания в семье;
    • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом.

Что означают результаты?

Референсные значения

  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)

По данным обследования беременной программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения пороков развития. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными значениями показателей рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

  • На результат влияет точность предоставленной информации и заключений ультразвуковой диагностики.
  • Ложноположительный результат (высокий риск) в некоторых случаях может быть связан с повышением бета-субъединицы хорионического гонадотропина на фоне дисфункции плаценты, угрозы прерывания беременности.



Важные замечания

  • Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть причиной серьезных ошибок в расчете рисков.
    Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
  • Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

  • Беременность – I триместр
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Плацентарный лактоген
  • Прогестерон
  • Цитологическое исследование гормонального фона (при угрозе прерывания беременности, нарушениях цикла)

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

Вопросы

Виктория спрашивает: 30 июля 17:00, 2012

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 31 июля 13:31, 2012

Уточните пожалуйста не принимали ли вы на момент сдачи анализа препараты прогестеронового ряда, т.к. уровень ХГЧ резко повышен? Только получив ответ на данный вопрос мы сможем адекватно оценить ситуацию и дать дальнейшие рекомендации. Более подробно об изменениях, протекающих в организме женщины и плода на различных этапах беременности, о возможных проблемах со здоровьем на каждом из этапов беременности и о способах их преодоления, а также, о необходимом объеме медицинского обследования на каждом из этапов беременности, Вы можете прочитать в комплексе наших статей, посвященных беременности по неделям: Календарь беременности. Подробнее о проведении биохимического исследования крови, для выявления степени риска наличия у ребенка хромосомных аномалий и врожденных пороков развития, а также, об интерпретации результатов этого исследования, Вы можете прочитать в нашем разделе: Скрининг второго триместра беременности.

Юлия спрашивает: 03 сентября 16:25, 2012

Здравствуйте, мне сейчас 26 лет у меня 1-я беременность. В 16 нед. и 1 день я сдавала анализы. сегодня получила результаты в которых и прошу Вас помочь мне разобраться.
AFP — 0,79 МоМ,
HCG — 0,68 МоМ,
uE3 — 1,41 МоМ,
МоМ шейной складки 0,64,
возрастной риск — 1:996,
риск Трисомии 21 — 1:4849,
комбинированый риск на Трисомию 21 —

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 сентября 20:35, 2012

К сожалению, текст Вашего вопроса отображен не полностью, по приведенным Вами данным, повышенного риска врожденной патологии и хромосомных аномалий — нет. Более подробно о расшифровке результатов скрининга второго триместра беременности, о подготовке к нему, о факторах, которые могут влиять на результаты биохимического скрининга, о том, как правильно расшифровать результаты данного анализа, Вы можете прочитать в нашем медико-информационном разделе с одноименным названием: Скрининг второго триместра беременности.

Юлия спрашивает: 14 сентября 13:37, 2012

Здравствуйте, мне 22 года я сдавала данный анализ на сроке 16 недель 4 дня, никах препаратов не применяла имею след. данные:
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса: 1:100000
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:995
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1472
Результат скрининга на Синдром Дауна: НИЗКИЙ РИСК
AFT
Концентрация: 61,06 U/mL
Медиана: 33,03
МоМ: 1,85
Коррект. МоМ: 1,62
free HCGb
Концентрация: 45,69 U/mL
Медиана: 12,99
МоМ: 3,52
Коррект. МоМ: 2,91
Помогите, пожалуйста, разобраться в данном исследовании. Заранее большое спасибо!

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 14 сентября 17:34, 2012

В предоставленных Вами данных наблюдается повышение free HCGb. Повышение данного показателя возможно в тех случаях, когда развивается многоплодная беременность, есть резус-конфликт или есть риск хромосомных аномалий у плода. Рекомендую Вам проконсультироваться с врачом генетиком, который сможет сопоставить данные скрининга и УЗИ, чтобы оценить повышение данного показателя. Подробнее об этом Вы можете узнать из раздела: Скрининг

Катерина спрашивает: 19 апреля 11:00, 2013 МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 19 апреля 15:45, 2013

В Вашем результате анализа наблюдается снижение уровня ХГЧ, что возможно в нескольких случаях: при хронической плацентарной недостаточности, задержке в развитии плода, неразвивающейся беременности, угрозе самопроизвольного аборта. Только на основании одного анализа невозможно сделать заключение, поэтому раньше времени не паникуйте. Для комплексной оценки Вашего состояния необходимо рассмотреть данный показатель в совокупности с данными УЗИ, возможно необходимо сделать КТГ. Рекомендую Вам лично посетить лечащего врача для определения дальнейшей тактики ведения беременности. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта: Скрининг

Ирина спрашивает: 10 октября 12:18, 2013

Мне 22 года. Cрок беременности на момент сдачи анализа 16 недель и 2 дня (по УЗИ первого скрининга). На момент сдачи анализа я неделю принимала Утрожестан в дозе 200 в день.
Риски на дату забора пробы:
Возрастной риск 1:1166
Общий популяционный риск 1:600
Риск дефекта нервной трубки менее 1:10000
Трисомия 21 — 1:553
Трисомия 18 — менее 1:10000
AFP — 0.94 MoM (22 IU/ml)
HCG — 2.67 MoM (57498 mlU/ml)
uE3 — 0.91 MoM (0.53 ng/ml)

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 10 октября 13:21, 2013

Предоставленные Вами результаты, в частности, повышение уровня HCG выше нормы, может свидетельствовать о вероятных отклонениях в течении беременности: при гестозе, неверно установленном сроке беременности, развитии сахарного диабета у матери, при многоплодии, приеме гестагенов, пороках развития плода. Рекомендую Вам лично посетить врача генетика для очной консультации. Подробнее по данному вопросу Вы можете получить информацию в тематическом разделе нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

Еркежан спрашивает: 27 ноября 13:07, 2013

синдром Дауна низкий риск
Синдром Эдвардса низкий риск
Синдром патау низкий риск
Дефект Невральной трубки низкий риск
Синдром Тернера низкий риск
AFP 23.7
hCGb 10.0
uE3
помогите узнать всё ли нормально???

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 27 ноября 15:14, 2013

Согласно предоставленным данным у Вашего ребенка риск развития хромосомных аномалий низкий, поэтому повода для переживаний в настоящее время нет. Подробнее получить информацию по интересующим Вас вопросам Вы можете в тематических разделах нашего сайта, перейдя по ссылкам: Скрининг, Генетика

Александра спрашивает: 18 декабря 17:44, 2013 МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 18 декабря 20:55, 2013

К сожалению, уровень ХГЧ у Вас ниже нормы, что возможно в ряде случаев: при угрозе прерывания беременности, при плацентарной недостаточности. Узнать более подробную информацию по данному вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

Александра комментирует: 19 декабря 09:05, 2013

Спасибо за ответ. Какие возможные меры примет врач, как только я предъявлю ему этот анализ?

МедКоллегия www.tiensmed.ru поясняет: 19 декабря 11:45, 2013

Данное заключение рассматривается в комплексе с прочими данными, результатами УЗИ и личным осмотром, после чего врач сможет назначить Вам адекватное лечение в зависимости от обнаруженной причины. Более подробно по данному вопросу читайте в соответствующем цикле статей нашего сайта, перейдя по ссылке: Скрининг

Евгения спрашивает: 03 марта 14:36, 2014

Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты биохимического скрининга II триместра. Возраст 41 год. Препараты никакие не принимала. Количество плодов 1. Беременность первая, срок на дату сдачи анализов 16 нед. и 6 дней. (при заполнении анкеты написали только полные 16нед., в связи с этим, МОМ как я понимаю, не очень точные)
АФП-34,98 нг/мл
МОМ — 0,969
бета-ХГЧ — 15021мМЕ/мл
МОМ — 0,6277
Эстриол (ЕЗ)- -1,89 нмоль/л (реф.интревал -1,17-5,52)
По-идее, должны были дать в результатах процентовку по рискам — не дали. Вот и волнуюсь.
Заранее спасибо.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 марта 19:23, 2014

Согласно предоставленным данным все показатели находятся в пределах нормы, поэтому нет повода для беспокойства. Получить более подробную информацию по интересующему Вас вопросу Вы можете в соответствующем разделе нашего сайта, перейдя по следующей ссылке: Скрининг

мариан спрашивает: 03 октября 13:38, 2014

здравствуйте, помогите расшифровать результат скрининга 2 триместра ( первого не делала). мне 44 года, вес 86,600 за время беременности не поправлялась, а наоборот скинула 1,600. Родила 3 детей все без патологий. срок при заборе крови 16,6 недель.
АФП 20, МЕ/МЛ( 0,65 МоМ). ХГЧ 32000,0 МЕ/МЛ( 1,62 МоМ). ВОЗРАСТНОЙ РИСК ТРИСОМИИ 21: 1:33(3,030%).
риск трисомии21: выше популяционного 1:13 (7,692%)
риск задержки развития плода ниже популяционного.
риск развития ДЗНТ:ниже популяционного.
РЕЗУЛЬТАТ УЗИ В 14,4 НЕДЕЛЬ: БИПАРИЕНТАЛЬНЫЙ РАЗМЕР 29,1
ОКРУЖНОСТЬ ЖИВОТА 91
ДЛИНА БЕДРЕННОЙ КОСТИ 15,3
ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3,59
АНАТОМИЯ ПЛОДА НОРМА.
ЧСС 147 УД/МИН.
Генетиков по образованию у нас нет. Сидят на их месте врачи-гинекологи.

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 03 октября 20:44, 2014

Согласно предоставленных показателей выраженных отклонений не обнаружено, основные показатели биохимического скрининга находятся в пределах нормы. Тем не менее, учитывая высокие показатели риска, рекомендуем Вам лично проконсультироваться с врачом генетиком для определения дальнейшей тактики ведения беременности и дальнейшего наблюдения.

татьяна спрашивает: 13 октября 15:43, 2014

Здравствуйте! Прошу помочь расшифровать результаты биохимического скрининга II триместра.
мне 32 года, вес 74,600
АФП 88.12 (2.25 МОМ)
ХГ 71.10 (1.98 МОМ)
возрастной риск 1:57
срок беременности на время сдачи анализа 16 нед 3 дня

МедКоллегия www.tiensmed.ru отвечает: 13 октября 16:19, 2014

Согласно предоставленным данным у Вас уровень ХГЧ в пределах нормы, значение АФП превышает норму, что не исключено в случаях: многоплодной беременности, поражении печени плода в результате вирусных инфекций, а также при развитии пороков развития плода. Рекомендуем Вам лично проконсультироваться с лечащим врачом гинекологом, а также посетить генетика.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *