Синдром гарднера

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки.

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

  • Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки. Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых — аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы — предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
  • Десмоидные опухоли. Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
  • Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме — пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Анатомия толстой кишки Полипы толстой кишки

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить. Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже.

Дополнительные симптомы:

  • Мезодермальные опухоли, такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
  • Эпидермальные кисты. Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать — нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака.

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

  • медуллобластомы;
  • краниофарингиомы;
  • рак щитовидной железы;
  • остеосаркомы и хондросаркомы;
  • липосаркомы;
  • злокачественные опухоли печени.

Диагностика

Чтобы поставить такой сложный диагноз, требуется комплексная оценка всех симптомов. Врач должен изучить состояние слизистой оболочки желудка, щитовидной железы, сетчатки глаз, костей черепа, кожи и зубов.

В первую очередь у пациентов обследуется кишечник. Полипы могут покрыть всю поверхность толстой кишки, единичные экземпляры обнаруживаются в желудке и тонкой кишке. Этот признак можно выявить при обследовании уже в период взросления. Явные симптомы обычно пациенты замечают к 40 годам. К сожалению, больные с подтвержденным синдромом Гарднера, имеющие полипы толстой кишки, подвержены раку толстой кишки практически на 90%.

Основной вид исследований для таких пациентов — колоноскопия. Это обследование позволяет удалить полипы и взять биопсию – ткани для гистопатологического исследования. На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз о злокачественности. Своевременно проведенная процедура спасает жизни.

Остеомы могут выявляться под углом нижней челюсти, на черепной коробке, возле околоносовых пазух и в длинных костях. Выявить остеомы можно методом компьютерной томографии, показывающей положение и размер образований.

Колоноскопия Компьютерная томография

Помимо полипов, о наличии синдрома Гарднера, говорит наличие эпидермоидных кист, десмоидных опухолей, пигментных изменений сетчатки.

Так как пациенты находятся в группе риска по разным видам рака, им необходим регулярный скрининг на наличие папиллярного рака щитовидки, аденокарцином, аденом надпочечников, остеосарком, хондросарком, гепатоцеллюлярного рака и других злокачественных опухолей в щитовидной железе и печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты, предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
  • Ингибиторы ЦОГ-2, уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.

Нестероидные противовоспалительные препараты

Оперативное лечение:

  • Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента.
  • При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
  • Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.

Записаться Задать вопрос

Что такое синдром Гарднера?

Синдром Гарднера представляет собой редкий вариант семейного аденоматозного полипоза — состояние, характеризующееся множественными доброкачественными опухолями в толстой кишке и прямой кишке, которые в конечном итоге могут перерасти в колоректальный рак.

Термин «Гарднер» относится к ученому Элдону Дж. Гарднеру, который впервые описал синдром в 1951 году. Болезнь возникает из-за мутаций в гене Adenomatous Polyposis Coli (APC) — гене-супрессоре опухоли, который кодирует белки, ответственные за контроль деление и рост клеток. Мутация в этом гене запускает неконтролируемый рост клеток, что впоследствии приводит к образованию полипов или опухолей.

Синдром Гарднера может привести к изменениям в различных частях тела. Опухоли чаще всего появляются в толстой кишке, иногда в большом количестве. С возрастом они, как правило, увеличиваются. Помимо полипов в толстой кишке, синдром может вызывать появление фиброидов, десмоидных опухолей, сальных кист, сидячих полипов, гиперпластических полипов, кист нижней челюсти, брыжеечных кист. У некоторых пациентов с синдромом Гарднера могут встречаться даже поражения сетчатки глаза.

При синдроме Гарднера колоректальный рак (злокачественное новообразование толстого кишечника) развивается примерно в возрасте:

  • 39 лет для людей, страдающих классическим семейным аденоматозным полипосом.
  • 55 лет для людей, страдающих так называемым семейным аттенуированным аденоматозным полипосом.

Основным фактором риска развития синдрома Гарднера является наличие хотя бы одного родителя с этими заболеваниями. Спонтанная мутация в генах APC встречается гораздо реже.

Частота семейного аденоматозного полипоза, являющегося причиной синдрома Гарднера, колеблется от 1 на 7 000 до 1 на 22 000 человек.

Причины возникновения

Синдром Гарднера — это генетическое заболевание, а значит, наследственное. Ген Adenomatous Polyposis Coli (APC) является медиатором производства белков APC. Белок APC регулирует рост клеток, предотвращая их слишком быстрое или беспорядочное размножение.

У людей с синдромом Гарднера есть дефект гена APC. Это приводит к аномальному росту тканей. Что вызывает мутацию этого гена, пока не установлено.

Классификация синдрома Гарднера

Синдром Гарднера можно классифицировать следующим образом:

  • классический тип семейного аденоматозного полипоза;
  • семейный аттенуированный аденоматозный полипоз;
  • семейный аденоматозный полипоз аутосомно-рецессивного типа.

У людей с классическим типом количество полипов увеличивается с возрастом до сотен тысяч, а семейный аттенуированный аденоматозный полипоз представляет собой, наоборот, вариацию развития расстройств, при которых происходит задержка роста полипа.

Люди с аутосомно-рецессивным типом заболевания страдают от более мягкой формы этого заболевания и имеют меньше полипов, чем люди с классическим типом. В последнем варианте развивается менее 100 полипов, что обусловлено мутациями в генах, отличительных от классического и семейного аттенуированного аденоматозного полипоза.

Особое значение имеют также нераковые образования, называемые десмоидными опухолями. Эти волокнистые опухоли обычно возникают в тканях, покрывающих кишечник, и могут быть спровоцированы операцией по удалению толстой кишки. Десмоидные опухоли имеют тенденцию повторяться и после хирургического удаления.

В каких ещё частях тела развивается синдром?

При синдроме Гарднера как при классическом, так и при аттенуированном полипозе доброкачественные и злокачественные опухоли могут развиваться в других частях тела, таких как:

  • двенадцатиперстная кишка;
  • желудок;
  • кости;
  • кожа.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Гарднера у разных пациентов отличаются. Главной особенностью этого расстройства является наличие полипов толстой кишки, что проявляется у 80% — 99% пациентов.

Другие симптомы, связанные с синдромом Гарднера, включают в себя:

  • полипы в желудке и тонкой кишке;
  • зубные аномалии;
  • доброкачественные новообразования костей или остеомы;
  • доброкачественные опухоли кожи и соединительной ткани, называемые эпидермоидными кистами и десмоидными опухолями;
  • пигментная эпителиальная гипертрофия сетчатки.

Диагностика

Несколько молекулярно-генетических тестов, которые обнаруживают мутацию в гене APC, доступны для диагностики синдрома Гарднера. Эти тесты включают генотипирование, исследование секвенирования, анализ числа копий генов и эпигенетическое тестирование.

Если семейный анамнез заболевания известен, анализ последовательности носителей является хорошим вариантом для будущих родителей, чтобы выяснить, являются ли они носителями вызывающей болезнь мутации. Это жизненно важный шаг на пути предотвращения передачи болезней следующему поколению.

Помимо генетического тестирования, проводиться рутинная диагностика синдрома Гарднера — это колоноскопия и рентгенологическое исследование длинных костей и челюстных костей. Обнаружение дополнительных признаков, таких как пигментные поражения в сетчатке, кожные аномалии и полипы в желудке и тонкой кишке, также подтверждает диагноз синдрома Гарднера.

Лечение синдрома Гарднера

Поскольку доброкачественные полипы в толстой кишке и прямой кишке появляются в среднем в возрасте 16 лет, регулярный скрининг пациентов начинается уже в возрасте 10 лет. Если симптомы не лечить, эти полипы могут превратиться в злокачественные опухоли в среднем в возрасте 40 лет.

Следовательно, ежегодный скрининг является лучшим способом предотвращения неблагоприятных последствий этого заболевания. Ежегодные осмотры с использованием колоноскопии, эзофагогастродуоденоскопии и обычных физических осмотров являются основной схемой лечения заболеваний.

Хирургическое удаление толстой кишки рекомендуется у пациентов с множественными запущенными полипами. Этим пациентам обычно назначают нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) для лечения оставшихся полипов.

Для десмоидных опухолей рекомендуется хирургическое удаление или лечение антиэстрогенами, НПВП, химиотерапия и радиотерапия. Эпидермоидные кисты обычно лечат так же, как обычные кисты, и иногда требуются удаления или инъекции стероидов.

Если присутствуют зубные аномалии, для устранения этих проблем может быть рекомендовано ортодонтическое лечение.

Как и при любых других заболеваниях, здоровый образ жизни с адекватным питанием, физическими упражнениями и снятием стресса может помочь людям справиться с физическими и эмоциональными проблемами.

Фармакотерапия

Такие препараты, как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), могут помочь предотвратить прогрессирование колоректальных полипов до карциномы при семейном аденоматозном полипозе, одним из которых является синдром Гарднера.

Было показано, что они уменьшают размер и количество полипов в течение всего периода введения, но это не является неизменным, поскольку у некоторых пациентов одновременно появляются новые опухоли или злокачественная трансформация существующих полипов.

Более новые препараты в этой категории включают применение ингибиторов ЦОГ-2 поскольку рецепторы ЦОГ-2 присутствуют в слизистой оболочке толстой кишки, подвергаясь раковым изменениям. Результаты клинических испытаний показали, что размер полипов уменьшился, но влияние на уровень злокачественности не было определено.

Синдром Гарднера и рак

Кишечные полипы являются основной проблемой для пациентов с синдромом Гарднера из-за их склонности к раку. Однако полное удаление толстой кишки и большей части прямой кишки увеличивает 5-летнюю выживаемость пациентов почти до 100%.

Симптомы, такие как полипы кожи или остеомы, в первую очередь представляют косметическую проблему и должны лечиться, чтобы уменьшить видимый дискомфорт.

Какова перспектива жизни людей, затронутых этой болезнью?

Перспективы (прогноз) для людей с синдромом Гарднера варьируются, в зависимости от тяжести симптомов. Люди, у которых есть мутация гена APC, например, страдающие синдромом Гарднера, с возрастом все чаще заболевают раком толстой кишки.

Без хирургического лечения почти у всех людей с мутацией гена APC развивается рак толстой кишки к 39 годам (в среднем).

Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение

Синдром Гарднера это наследственное заболевание, при котором развиваются полипоз толстого кишечника и одновременно — доброкачественные новообразования костных и мягких тканей.

При данной патологии нарушения со стороны толстого кишечника могут довольно длительное время не проявляться, и у больных диагностируют только видимые опухоли, не подозревая о наличие толстокишечного полипоза.

Синдром Гарднера был изучен и описан относительно недавно – в средине 20 столетия. Полипами чаще всего поражаются прямая и сигмовидная кишка, но в целом они могут вырастать во всех отделах толстого кишечника.

Оглавление: 1. Причины 2. Развитие заболевания 3. Симптомы — Кишечная симптоматика — Опухолевая симптоматика 4. Диагностика 5. Дифференциальная диагностика 6. Осложнения 7. Лечение 8. Профилактика 9. Прогноз

Причины

Синдром Гарднера это врожденная, генетически обусловленная патология. Ее основным проявлением является диффузное разрастание полипов на внутренней поверхности толстого кишечника, которое сочетается с появлением доброкачественных новообразований костного скелета и мягких тканей:

  • остеом – костных опухолей;
  • фибром – новообразований, выросших из соединительной ткани;
  • нейрофибром – опухолей, которые развились из оболочки нервных структур;
  • эпителиальных кист – полостных образований со стенкой из эпидермиса

и некоторых других опухолей.

Патология развивается по аутосомно-доминантному типу – это значит, что из двух генов, отвечающих за развитие тканей, достаточно мутации одного из них, чтобы нарушение проявилось в виде врожденной патологии. С практической точки зрения при таком типе передачи важным является следующее:

  • синдром Гарднера передается из поколения в поколение, и в каждом из них отмечаются случаи рождения детей с такой патологией:
  • риск, что у пациента родится ребенок с описываемой патологией, составляет 50%. На практике это зачастую выглядит так: рождается здоровый ребенок, младшие брат или сестра которого уже будут поражены недугом, или наоборот;
  • если у родителей не был выявлен этот синдром по внешним признакам, то значит, что они не передадут этого заболевания по наследству своим детям;
  • мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой.

Развитие заболевания

В классическом варианте синдром Гарднера проявляется как триада – три патологии, развивающиеся одновременно. Это:

  • диффузный (распространенный) полипоз отделов толстого кишечника – в основном нижних, или дистальных (то есть, более приближенных к анальному отверстию);
  • остеомы трубчатых и плоских костей;
  • различные доброкачественные новообразования мягких тканей.

Морфологическая выраженность синдрома Гарднера сильно варьирует: у некоторых пациентов обнаруживают всего несколько полипов в толстом кишечнике и множество доброкачественных новообразований в костных или мягких тканях, у других наоборот весь толстый кишечник может быть в буквальном понимании усеян полипозными выростами, а в мягких тканях с трудом диагностируют 1-2 неприметные опухоли, которые много лет не прогрессируют и остаются в одинаковом состоянии.

Также вариативность синдрома Гарднера может проявляться в том, что в ряде случаев у таких пациентов помимо толстокишечного полипоза, опухолей костных и мягких тканей могут обнаруживаться полипозные разрастания:

  • желудка;
  • 12-перстной кишки;
  • тощей кишки.

Обратите внимание

Полипы толстого кишечника при синдроме Гарднера могут развиваться медленно, из-за чего долгое время клинически не проявляются, поэтому нередко являются случайной находкой во время диагностического обследования.

Остеомы при развитии синдрома Гарднера практически с одинаковой частотой поражают кости:

  • плоские – это кости свода черепа (образуют верхнюю стенку вместилища для головного мозга), тазовые кости, грудина, лопатки, ребра;
  • трубчатые – это бедренная, большеберцовая и малоберцовая, плечевая, локтевая, лучевая, пястная и плюсневые кости, фаланги пальцев.

В большинстве случаев после появления и увеличения в размерах остеомы, образовавшиеся при синдроме Гарднера, перестают далее расти, при этом они не малигнизируются.

Разновидностей опухолей, которые поражают мягкие ткани при синдроме Гарднера, больше. Чаще всего при синдроме Гарднера развиваются такие опухоли мягких тканей, как:

  • липомы – развиваются из жировой ткани;
  • дерматофибромы – формируются из соединительной ткани и эпителиальных клеток кожи;
  • нейрофибромы – образуются из оболочек нервных окончаний;
  • эпителиальные кисты – формируются из эпидермиса, который является поверхностным слоем кожи (чаще всего – из волосяных фолликулов).

Реже диагностируются:

  • атеромы – кисты сальных желез, образовавшиеся из-за закупорки их протока и, как следствие, нарушения оттока из них секрета;
  • лейомиомы – доброкачественные опухоли из гладкомышечных элементов.

Все эти опухоли мягких тканей при развитии синдрома Гарднера, как и костных, характеризуются доброкачественным ростом, их злокачественное перерождение не наблюдается.

Важно

Диагностика и лечение данного заболевания требуют пристального внимания: риск злокачественного перерождения полипов толстого кишечника и формирования колоректального рака у таких больных составляет около 95%.

Лечение больных с данной патологией требует комплексного подхода – им занимаются гастроэнтерологи, проктологи, брюшные хирурги, онкологи, травматологи-ортопеды, стоматологи и челюстно-лицевые хирурги.

Симптомы синдрома Гарднера

Так как морфологически синдром Гарднера сильно варьирует (то есть, может проявляться различными вариантами и комбинациями полипов толстого кишечника и опухолей костей и мягких тканей), это значит, что клиническая картина данной патологии, которая складывается из кишечных и внекишечных проявлений, тоже способна сильно варьировать.

В большинстве случаев первые клинические признаки синдрома Гарднера проявляются в детском возрасте – старше 10 лет. Чаще всего самым первым поводом для обращения к врачу является появление доброкачественных опухолей костных структур и мягких тканей. Они растут довольно медленно, поэтому зачастую по их поводу впервые обращаются к врачу в подростковом возрасте, реже – юношеском. Хотя в ряде случаев может наблюдаться позднее начало, и первые опухоли образуются в возрасте старше 20 лет.

Кишечная симптоматика

В течении синдрома Гарднера со стороны толстого кишечника выделяют три стадии его поражения:

  • первая – легкая;
  • вторая – средней тяжести;
  • третья – тяжелая.

На первой стадии синдром Гарднера протекает бессимптомно, так как полипов немного, и они растут медленно. Иногда клиническая картина все же присутствует. При этом она манифестируется легким дискомфортом в животе – но в целом клиника выражена довольно слабо, поэтому не привлекает к себе внимания больных.

Симптоматика, которая появляется на второй стадии развития описываемой патологии, это:

  • дискомфорт в животе;
  • диспептические явления;
  • изменения со стороны кала.

Диспептическими расстройствами являются:

  • метеоризм (нарушение отхождения газов и вздутие живота);
  • периодически возникающее нарушение стула в виде запоров или поносов, а также чередования запоров и поносов;
  • урчание в животе – оно связано с гиперперистальтикой (повышенной кишечной активностью).

Изменения со стороны кала манифестируются в виде постоянно появляющихся в нем примесей – таких, как:

  • кровь;
  • слизь.

Гнойные выделения в кале появляются редко – только в случае активизации патогенной микрофлоры и возникновения поверхностных гнойно-воспалительных поражений толстокишечной стенки.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера появляется выраженная клиническая картина со стороны толстого кишечника:

  • боли в животе;
  • метеоризм (задержка отхождения газов и вздутие живота);
  • патологические примеси в кале;
  • довольно выраженные нарушения со стороны общего состояния организма.

Характеристики болей:

  • по локализации – в зоне образования полипов;
  • по распространению – в основном по всему животу;
  • по характеру – ноюще-давящие;
  • по интенсивности – выраженные, надоедливые, при существенном прогрессировании патологии – непереносимые;
  • по возникновению – так как полипы зачастую характеризуются медленным, но настойчивым ростом, болевой синдром проявляется сначала в виде дискомфорта, затем периодически появляющихся болей, которые со временем учащаются и на пике развития заболевания становятся регулярными, а затем и постоянными.

Метеоризм развивается из-за того, что:

  • длинные полипы при движении раздражают внутреннюю поверхность толстокишечной стенки, провоцируя сбои в ее перистальтических движениях;
  • количество полипов может достичь критического уровня, ими усеяна большая часть внутренней поверхности толстокишечной стенки, из-за чего та не может нормально сокращаться.

Количество патологических примесей в виде слизи и крови в фекалиях в сравнении со второй стадией синдрома Гарднера существенно увеличивается.

Нарушения со стороны общего состояния организма проявляются такими признаками, как:

  • нарастающее ухудшение аппетита;
  • медленное, но прогрессирующее снижение массы тела;
  • повышенная утомляемость, из-за чего пациент не в состоянии одолеть обычный объем работы, при выполнении которого проблем ранее не возникало;
  • эмоциональная лабильность – периоды плохого настроения сменяются проявлением хорошего настроения, больной может как расстраиваться по пустякам, так и радоваться мелочам жизни;
  • признаки анемии, которая развивается из-за часто повторяющихся кровотечений из тканей полипов. Это бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, практически постоянная слабость, сонливость, повышенная утомляемость, головокружение, периодический шум в ушах, мелькание «мушек» перед глазами, чувство покалывания в мягких тканях верхних и нижних конечностей, при прогрессировании анемии – одышка, учащенное сердцебиение.

Опухолевая симптоматика

Клиническая симптоматика при появлении опухолей костных и мягких тканей зависит от того, мешают ли они функциям органов, в которых возникли, или соседних органов.

В большинстве случаев доброкачественные опухоли мягких тканей развиваются медленно, поэтому физиологических неудобств не причиняют. Исключением являются следующие случаи:

  • при присоединении инфекционного агента содержимое атеромы может нагноиться;
  • опухоли мягких тканей лица приводят к косметическому дефекту;
  • нейрофибромы при достижении определенного размера могут давить на нервные стволы, провоцируя развитие неврологической симптоматики, зачастую – со стороны периферических нервов. При этом могут развиваться как чувство «беганья мурашек» по коже, так и более серьезные проявления парестезий (в частности, длительного выраженного чувства онемения мягких тканей).

Показательным является поражение остеомами костей лицевого черепа – нередко оно сопровождается:

  • его обезображиванием;
  • смещением зубов;
  • при дальнейшем прогрессировании патологии – их выпадением.

Диагностика синдрома Гарднера

Наличие синдрома Гарднера у больного можно заподозрить:

  • по выявленной триаде – наличии полипозных выростов толстого кишечника, доброкачественных опухолей костных и мягких тканей;
  • на основании семейного анамнеза (истории болезни) – в частности, при наличии выше описанных признаков у близких родственников пациента.

Для выявления полипоза толстого кишечника и доброкачественных опухолей понадобится привлечение дополнительных методов диагностики – физикальных, инструментальных, лабораторных.

Данные физикального исследования будут следующие:

  • при осмотре – выявляется наличие множественных новообразований, которые проявляются тем, что деформируют мягкие ткани. Визуально могут определяться остеомы, которые находятся близко к кожным покровам (новообразования костей черепа и конечностей), а также поверхностно расположенные атеромы, лейомиомы и так далее. При наличии остеом лицевого черепа нередко развивается его деформация;
  • при пальпации (прощупывании) тканей конечностей, черепа и туловища – обнаруживаются новообразования костей и более глубоко расположенных мягких тканей. Опухоли небольшие, их выявление затруднено и требует тщательного прощупывания больших объемов мягких тканей;
  • при пальпации живота – отмечается болезненность в зоне развития полипов;
  • при перкуссии (простукивании) живота – в случае метеоризма над кишечником определяется звонкий звук, словно стучат по пустой емкости;
  • при аускультации живота (прослушивании фонендоскопом) – при метеоризме наблюдается ослабление перистальтических шумов;
  • при пальцевом исследовании прямой кишки – на слизистой оболочке прямой кишки можно обнаружить множественные чувствительные узлы.

Инструментальные методы исследования, которые используются в диагностике синдрома Гарднера, это:

  • обзорная рентгеноскопия и -графия органов брюшной полости – при исследовании выявляют раздутые петли кишечника, участки его спастического сужения, нарушенную моторику и наличие полипов. В ряде случаев определяют поражение полипами отдельных участков толстого кишечника, которые чередуются с его здоровыми участками;
  • ректороманоскопия – с помощью ректороманоскопа (разновидности эндоскопа), введенного в полость кишечника, изучают слизистую оболочку прямой и сигмовидной кишки – на ней обнаруживают полипозные выросты, оценивают их количество, размеры и другие характеристики;
  • колоноскопия – позволяет осмотреть изнутри больший участок толстого кишечника, чем при ректороманоскопии, так как проводится с помощью колоноскопа – длинного гибкого зонда со встроенной подсветкой. Колоноскопия, как и ректороманоскопия, позволяет выявить полипы практически любого размера – даже с диаметром 1-2 мм;
  • ирригоскопия и –графия – в толстый кишечник вводят контрастное вещество, выполняют рентгенологический осмотр на экране и делают рентгенологические снимки. Полипы выявляют благодаря тому, что они выделяются на фоне контрастного вещества. Если размер полипозных выростов составляет менее 1 см, то информативность метода снижается – эту проблему решают, привлекая другие методы диагностики;
  • рентгенография черепа, верхних и нижних конечностей – позволяет выявить остеомы, а также плотные опухоли мягких тканей;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) – позволяет выявить опухоли костных и мягких тканей, оценить их размеры, контуры, плотность;
  • компьютерная томография (КТ) – с помощью компьютерных срезов можно получить более точную информацию про характеристики опухолей костных и мягких тканей;
  • магнитно-резонансная томография (МРТ) – ее цели те же, что и при выполнении КТ;
  • биопсия – выполняют забор фрагментов полипов и опухолей для их последующего изучения под микроскопом. Биопсию полипов толстого кишечника проводят при эндоскопических методах исследования.

Из лабораторных методов обследования, используемых в диагностике синдрома Гарднера, чаще всего применяются:

  • общий анализ крови – при развитии кишечного кровотечения определяется снижение количества эритроцитов и гемоглобина;
  • микроскопическое исследование биоптата – подтверждает диагноз полипоза и доброкачественных опухолей.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику синдрома Гарднера проводят с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

  • отдельные полипы толстого кишечника;
  • семейный полипоз – наследственно обусловленное образование 100 и больше полипов в толстом кишечнике;
  • колоректальный рак;
  • изолированные доброкачественные опухоли костной и мягких тканей – миомы, фибромы, миофибромы, липомы, атеромы и так далее;
  • злокачественные опухоли костной и мягкой тканей – миосаркомы, фибромиосаркомы, рак кожи и так далее.

Осложнения синдрома Гарднера

Чаще всего возникают такие осложнения синдрома Гарднера, как:

  • злокачественное перерождение полипов толстого кишечника;
  • перфорация толстокишечной стенки, связанная с некрозом основания полипа, который подвергся злокачественному перерождению, и с последующим выходом кишечного содержимого в полость малого таза и в брюшную полость;
  • пельвиоперитонит – воспалительное поражение листков брюшины, которые покрывают стенки малого таза изнутри и окутывают тазовые органы. Развивается как следствие перфорации толстокишечной стенки и выхода кишечного содержимого через ее дефект;
  • перитонит – воспалительное поражение листков брюшины, выстилающих стенку живота и покрывающих органы брюшной полости. Развивается по той же причине, что и пельвиоперитонит;
  • кишечное кровотечение – образуется при разрушении стенок сосудов, расположенных в тканях полипа;
  • кишечная непроходимость – формируется при разрастании полипов и перекрывании ими просвета толстого кишечника;
  • нагноение атеромы.

Лечение полипоза толстого кишечника, возникающее при синдроме Гарднера, только оперативное, так как вероятность перерождения полипов в колоректальный рак является чрезвычайно высокой. Операцию проводят:

  • при небольшом количестве полипов – эндоскопическим методом, при этом удаляют каждый полипозный вырост по отдельности;
  • при существенном разрастании полипов – открытым методом, при этом проводят резекцию (удаление) той части толстого кишечника, в которой выросли полипы. В случае обширного полипоза выполняют тотальную колэктомию – полное удаление толстого кишечника.

Для предупреждения злокачественного перерождения полипов толстого кишечника, сформировавшихся при синдроме Гарднера, операцию рекомендовано проводить по факту раннего выявления полипов – в возрасте 20-25 лет. Но это инвалидизирующая операция, поэтому нередко больные отказываются от ее выполнения – в данном случае необходимо пристальное наблюдение за ростом полипов, в частности, выполнение колоноскопии с регулярностью каждые 6-8 месяцев.

Обратите внимание

Опухоли костных и мягких тканей при синдроме Гарднера к злокачественному перерождению не склонны, поэтому их удаление проводят в случае эстетического дефекта или функционального неудобства.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Гарднера не существует. Единственный 100-процентный метод, который не является методом выбора по этическим причинам, это отказ беременеть и рожать ребенка в случае высокой вероятности развития у него синдрома Гарднера. Во всяком случае будущим родителям, у которых есть родственники с описываемым заболеванием, при планировании беременности следует обратиться за медико-генетической консультацией.

Профилактикой злокачественного перерождения полипов толстого кишечника является их раннее выявление и удаление.

Прогноз при синдроме Гарднера неоднозначный – в первую очередь, из-за высокой вероятности злокачественного перерождения полипов толстого кишечника. Ухудшение прогноза возможно при развитии осложнений – в первую очередь:

  • кишечного кровотечения;
  • перитонита.

Доброкачественные опухоли костных и мягких тканей в большинстве клинических случаев к каким-либо выраженным неудобствам не приводят. Осложнения, которые могут развиться из-за роста таких опухолей, довольно благополучно купируются. Так, при нагноении атеромы проводят ее вскрытие, при давлении опухолей мягких тканей на нервную структуру их удаляют, благодаря чему неврологическая симптоматика исчезает.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

9,789 просмотров всего, 8 просмотров сегодня

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *